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来源:http://www.zgbeny.cn  日期:2022-12-02
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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孕初期一招看男女的方法有很多,可以通过孕妇口味,或者孕反现象等小技巧来判断男女,男喜酸,女喜辣,如果怀的是女孩在怀孕前三个月孕反现象会很严重,如果怀的是男孩的话孕反现象就不怎么明显。怀孕初期出现的一系列妊娠反应,都是正常的生理现象,有人说可以通过妊娠反应的特点来判断怀的是男孩还是女孩,这只是民间说法,如果刚刚怀孕的妈妈想知道自己怀的是男孩还是女孩,可以参考这种方法,但是仅供参考。

准爸妈们对未出生的孩子有无尽的好奇心,想要提早知道宝宝们的性别,通过怀孕初期的症状可以来推测宝宝的性别,根据已生宝妈的经验,总结了以下几点小技巧:

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1.看口味,酸儿辣女,这是在民间流传最久的一种说法,从孕早期孕妇的口味判断生男生女,喜欢吃辣的准妈妈怀女宝的概率较大,喜欢吃酸食物的准妈妈怀男宝的几率大;

2.看饭量,如果孕妈在怀孕时饭量增大,那么很可能是怀的男宝,怀男孩所需能量比较多,所以孕妈吸收更多的碳水化合物补充营养能量;

3.看早晨孕反现象,在孕早期,怀女孩准妈妈早晨孕反现象会比较严重,怀男孩的准妈妈在前三个月孕反不怎么明显。

自1982年我国实行计划生育至今,我国人口增长实现了减速。但是目前我国又面对着人口老龄化的压力,需要提高人口出生率来缓解。所以计划生育慢慢放松,许多发达地区已经开放了二胎政策。不少准备生子的妻子对于双胞胎和龙凤胎有着特殊的期待。双胞胎可以穿同样的衣服,玩同样的玩具,一起出去游玩的时候,总有路人投来羡慕的眼光。而且在二胎政策下可以免去二次怀胎的痛苦。那么想生双胞胎要怎么办呢?

可爱的双胞胎宝宝是怎么来的?

其实双胞胎分为两种:同卵双胞胎,异卵双胞胎。怎么区分是哪一种双胞胎呢?

同卵双胞胎比较常见,他们长相相似,性别相同。

异卵双胞胎一般长相不同,性别可能相同,也可能不相同。如果是一男一女就是我们常说的龙凤胎。

对于正常的女孩子来说,每一次排卵都只会派出一个卵子。如果在排卵期间进行房事并且成功受孕,那么恭喜你,你已经有了一个宝宝。受精的卵子将会分裂并进入子宫,进入子宫后慢慢发育成胚胎,胚胎发育成婴儿。在这个过程中,有的受精卵分裂会出现问题,由一个完整的受精卵分裂成两个独立的受精卵。这两个独立的受精卵在基因上基本完全相同。他们都将会进入子宫形成胚胎,最终发育成两个婴儿,这就同卵是双胞胎的形成。

异卵双胞的形成原理不同于同卵双胞胎,异卵双胞胎一般是由于母亲排卵的异常形成的。就像上面所说,一般一次排卵只会有一个卵子,但是可能由于母亲内分泌失调,摄入过多激素或者药物刺激等原因导致一次排出多于一个卵子。如果在这时进行房事并成功受孕就会导致多个受精卵发育成婴儿。因为是不同的受精卵,基因也不同,生下来的双胞胎便不相似,可能性别也不同。

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要多多休息,不要做剧烈的运动,不要去人多的地方。怀孕期间很容易产生疲劳感,因为两个胚胎的负重会消耗妈妈很多的能量,还会压迫妈妈的腹部脏器和血管导致胸闷,心慌。

双胞胎有可能比正常的单胞胎孕妇提早一两周生产,早产的概率也会提高。双胞胎也可以采用自然生产,因为双胞胎的妊娠时间一般短于单胞胎,所以胎儿一般小于单胞胎可以自然生产。但是若在生产过程中出现胎位异常应该立即采用刨宫产。

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