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来源:http://www.zgbeny.cn  日期:2022-12-01

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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原因1、如果检查的方法不正确、有失误的话,会增加心理负担,引发内分泌失调,反而会对受孕造成不利影响。

原因2、胚胎移植后有一个着床的过程,时间大约为3-4天,由于每个人的自身情况不同,着床的时间也可能会存在一定的偏差,有的患者可能推迟几天才着床,如果过早检测的话,这段时间的胚胎还没有着床,受孕自然就无从谈起,于是会影响心情,甚至影响受孕率。

试管婴儿移植后多注意,以便更好地提高受孕几率

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注意事项1、休息:移植后的48小时,尽量多躺,还要尽量保持平躺。尽量多休息,3天后5天内可以在屋内少量小幅度活动,5天后可以从事小幅度的室外活动,注意上班不能劳累,最好能够不上班直至检测到已经怀孕,平时保持作息规律,不要熬夜,睡眠要充分。

注意事项2、保持清洁健康:注意身体清洁,注意天气变化,适当添减衣服。

注意事项3、饮食:可以吃任何想吃的东西,尤其可以多吃蔬菜和富含蛋白的食品,不建议吃的东西有易过敏食物,含咖啡因的饮品,过于寒凉的食物等。

注意事项4、心情:保持心情愉快,不能做到这一点,起码也要保持心情平静、放松,不要多想结果、患得患失。

注意事项5、运动:移植后要避免用力气的运动,可适当活动身体,但需避免过激的运动,尽量避免提重物,试管婴儿移植后,在确认成功怀孕前,最好不要同房。

注意事项6、社交:尽量不要参加社交活动,避免到人流集中和空气污染严重的环境。避免被别人或车流惊吓。

注意事项7、大便:注意饮食,避免腹泻或便秘,保持大便通畅,如果有便秘现象不要硬解大便,等到有便意时再解。多吃蔬菜可以保持大便通畅。

试管婴儿胚胎移植后是否会流产的问题就介绍到这里了,试管婴儿和正常受孕相比只是受精的过程不同,胚胎移植后就没有区别了,所以如何护理不当或者出现一些其他因素的话也会存在流产的现象,不过只要患者朋友们可以从多方面重视起来,还是可以避免的,所以无需过分担忧,请大家积极配合医生接受治疗,并做好各项注意,以便早日顺利生下健康可爱的小宝宝。

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